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Dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose : bilan de cinq années d’expérience dans le nord-francilien

Nom du corpus

Corpus Unitex français

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Auteur(s)
  • R Ducrocq 1
  • M Benkerrou 2
  • L Brahimi 2
  • M Belloy 2
  • M.L Briard 3
  • E Vilmer 2
  • J Elion 1
Affiliation(s)
  • 1) Biochimie génétique et Inserm U 458, hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France
  • 2) centre de la drépanocytose, hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France
  • 3) génétique médicale, hôpital Necker-Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris, cedex 15, France
Revue

Archives de pediatrie

Langue(s) du document
Français
Éditeur
Elsevier
Année de publication
2001
Type de publication
Journal
Type de document
Research-article
Résumé

Résumé: Nous rapportons l’expérience de cinq années de dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose dans le nord-francilien, ainsi que la procédure de prise en charge des enfants atteints. Population. – Ce secteur géographique est caractérisé par une forte fréquence des populations à risque pour la drépanocytose. Résultats. – Sur 115?480 tests réalisés, 250 syndromes drépanocytaires majeurs ont été diagnostiqués (fréquence : 1/462). Les 6?168 nouveau-nés porteurs d’une anomalie de l’hémoglobine (fréquence : 5,34 %) étaient le témoin d’un ciblage de qualité. Grâce à la stratégie méthodologique que nous avons développée, la majorité des pièges du dépistage (faux positifs et faux négatifs) a été déjouée, à l’exception de l’hétérozygotie composite S/PHHF. Plus de 95 % des syndromes drépanocytaires majeurs dépistés étaient pris en charge majoritairement par des pédiatres hospitaliers spécialistes de la maladie. Deux décès seulement ont été enregistrés au cours de cette période. Conclusion. – Nous démontrons l’efficacité du ciblage, de la méthodologie utilisée et celle de la prise en charge des enfants atteints, argument majeur de l’intérêt d’un dépistage précoce de cette maladie.

Mots-clés d'auteur
  • dépistage néonatal
  • drépanocytose
  • neonatal screening
  • sickle cell disease
Catégories WoS
  • 1 - science
  • 2 - pediatrics
Catégories Science-Metrix
  • 1 - health sciences
  • 2 - clinical medicine
  • 3 - pediatrics
Catégories Scopus
  • 1 - Health Sciences ; 2 - Medicine ; 3 - Pediatrics, Perinatology, and Child Health
Catégories INIST
  • 1 - sciences appliquees, technologies et medecines
  • 2 - sciences biologiques et medicales
  • 3 - sciences medicales
  • 4 - hemopathies
persName
  • Eric Viel
orgName
  • centre anti-douleur de Nîmes
Date
  • 1969
  • 1999
  • 1974
Ref type bibl
  • [41, 59]
  • [2, 6, 11, 15, 19, 33, 35, 42, 51, 53]
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  • Issue I, 1998
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  • Olgivie-Harris et Myerthall [46]
  • Sharma et al. [60]
  • Hsu et Chan [24]
  • Olgilvie-Harris et al. [44]
  • [61]
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Score qualité du texte
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Identifiant ISTEX
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